Синдром Ди Георга

Синдром Ди Георга
Компьютерная томограмма головного мозга пациента с синдромом Ди Георга демонстрирует кальцификацию базальных ганглиев и перивентрикулярное обызвествление. (По материалам Tonelli et al., 2007).
МКБ-11	LD44.N0
МКБ-10	D82.1
МКБ-10-КМ	D82.1
МКБ-9	279.11, 758.32
МКБ-9-КМ	279.11
OMIM	188400
DiseasesDB	3631
eMedicine	med/567 ped/589 derm/716
MeSH	D004062
Медиафайлы на Викискладе

Синдром Ди Георга (синдром Ди Джорджа, синдром Ди Джорджи, синдром дисэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги, врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желёз, синдром 22q11.2, CATCH 22 phenotype) — разновидность идиопатического изолированного гипопаратиреоза; редкое врождённое заболевание. Генетической причиной синдрома Ди Георга является делеция центрального участка длинного плеча хромосомы 22 (22q11.2) размером 1.5-3 млн.п.н. Однако известны случаи, когда при тех же клинических проявлениях имеет место делеция других хромосом — 10р13, 17р13, 18q21 и других. В большинстве случаев делеция происходит во время мейоза при спермато- или овогенезе. Только в 5-10 % случаев дефектная хромосома наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется агенезией или дисгенезом паращитовидных (околощитовидных) желёз, аплазией тимуса (вилочковой железы), приводящей к резкому снижению популяции Т-лимфоцитов и иммунологической недостаточности, врождёнными аномалиями крупных сосудов (дефекты аорты, тетрада Фалло).

Этиология и патогенез

Патология 22-й хромосомы (22q11.2) наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Наиболее вероятная причина развития клинической симптоматики при данном синдроме — несбалансированная транслокация, делеция или микроделеция 22-й хромосомы (22q11.2). Большинство случаев спорадические, обусловлены делециями 22q11.

Заболевание развивается в результате повреждения закладки 3-4 жаберных карманов, в результате которого нарушается закладка паращитовидных желёз и тимуса. Тип наследования до конца не установлен — некоторые авторы предполагают аутосомно-рецессивный тип с различной экспрессивностью.

Клиническая картина

Клинически наиболее постоянными проявлениями заболевания является гипопаратиреоз и кандидомикоз, отмечаются аномалии развития носа, рта, ушей.

Заболевание характеризуется аплазией тимуса и связано с нарушениями развития тимуса в эмбриональном периоде. Тимусный эпителий не может обеспечить нормальное развитие Т-клеток. В результате у пациентов с данной формой иммунодефицита страдает как клеточный, так и гуморальный иммунный ответ. Дети с подобным иммунодефицитным заболеванием проявляют повышенную чувствительность к вирусным, грибковым и некоторым бактериальным инфекциям.

Возможно течение синдрома в виде изолированной недостаточности паращитовидных желёз или врождённого отсутствия околощитовидных (паращитовидных) желез — гипокальциемические судороги, начиная с периода новорожденности (тетания) и вилочковой железы (различные инфекционные заболевания как следствие иммунологической недостаточности).

Диагностика

Основывается на выявлении типичных для синдрома аномалий развития:

• агенезия или дисгенез паращитовидных желёз;
• аплазия вилочковой железы;
• иммунологическая недостаточность;
• черепно-лицевые дисморфии (микрогнатия, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, расщелины губы и нёба, деформированные и/или низко расположенные ушные раковины).

Наиболее яркие проявления — гипопаратиреоз и кандидомикоз. Возможно сочетание с дефектами аорты и тетрадой Фалло. Иногда — катаракта и паховые грыжи. В крови определяется лимфоцитопения, гипокальциемия, гипогамма-глобулинемия.

Прогноз

Обычно больные умирают в раннем возрасте от инфекционных заболеваний и сердечной недостаточности.

См. также

• DGCR2 — ассоциированный ген
• Гипокальциемический криз
• Тетания

• Медиафайлы по теме Синдром Ди Георга в Викискладе