Синдром Барттера
| Синдром Барттера | |
|---|---|
 Схема сосудистых коммуникаций почечных канальцев (петля Генле). | |
| МКБ-10 | E26.8 |
| МКБ-10-КМ | E26.81 |
| МКБ-9 | 255.13 |
| МКБ-9-КМ | 255.13 |
| OMIM | 601678 |
| DiseasesDB | 1254 |
| MedlinePlus | 000308 |
| eMedicine | med/213 ped/210 |
| MeSH | D001477 |
Синдро́м Ба́рттера (но́рмотензи́вный ги́перальдостерони́зм, неонатальный синдром Барттера) — форма гиперальдостеронизма с гиперплазией юкстагломерулярного аппарата почек и резистентностью к сосудосуживающему действию ангиотензина II, обусловленной внешними (вторичными) нарушениями передачи сигнала ангиотензина II.
Содержание
История
Синдром назван в честь доктора Фредерика Барттера, который вместе с доктором Pacita Pronove первым описал его в 1960 году и нескольких пациентов в 1962 году.
Характеристика синдромов Барттера и Гительмана
Синдромы характеризуется гипокалиемией, нормальным или пониженным артериальным давлением, и наличием гипохлоремического метаболического алкалоза.
Псевдо-синдром Барттера
Псевдо-синдром Барттера (Pseudo-Bartter’s syndrome) — симптомокомплекс, имитирующий проявления аналогичные синдрому Барттера, однако не сопровождается характерными генетическими дефектами и проявляется кистозным фиброзом, а также развивается на фоне злоупотребления слабительными средствами
Этиология
Тип наследования аутосомно-рецессивный, андротропизм. Синдром вызывают мутации генов, кодирующих белки, обеспечивающие транспорт ионов в почечных канальцах.
Синдром может быть разделён на различные подтипы в зависимости от мутировавшего гена:
| Название | Тип синдрома Барттера | Мутация гена, кодирующего | Дефект |
| Неонатальный синдром Барттера | тип 1 | NKCC2 | Na-K-2Cl symporter |
| Неонатальный синдром Барттера | тип 2 | ROMK | K+ каналы толстого восходящего колена петли Генле |
| Классический синдром Барттера | тип 3 | CLCNKB | Cl- каналы |
| Синдром Барттера с нейросенсорной тугоухостью | тип 4 | BSND | Cl- channel accessory subunit |
| Синдром Барттера, ассоциированный с аутосомно-доминантной гипокальциемией | тип 5 | CASR | activating mutation of the calcium-sensing receptor |
| Синдром Гительмана | - | SLC12A3 (NCCT) | Sodium-chloride symporter |
Патогенез
Первичное звено — потеря способности почек задерживать калий. Возможные причины: нарушение функции почечных канальцев, нарушение реабсорбции хлоридов в петле Генле (приводит к увеличению поступления натрия и воды в дистальные отделы канальца, где происходит секреция калия), гипомагниемия. Потеря калия ведёт к многочисленным метаболическим и гормональным расстройствам: нарушению транспорта веществ через клеточные мембраны, усилению продукции сосудорасширяющих простагландинов, снижение секреции альдостерона, повышение продукции простагландинов в почках.
Клиническая картина
Первые признаки заболевания обычно проявляются в течение первого года жизни. Клинические проявления синдрома:
- адинамия,
- головная боль,
- полиурия,
- полидипсия (жажда),
- рвота,
- гипернатриемия,
- гипокалиемия,
- гиперальдостеронурия,
- алкалоз.
Диагностика
Пренатальная диагностика — синдром Барттера можно заподозрить при многоводии.
Лечение
Чувствительность к ангиотензину II повышается или полностью восстанавливается после нормализации объёма внеклеточной жидкости и при лечении ингибиторами простагландинсинтетазы (даже на фоне сохраняющейся гипокалиемии).
Пациентам рекомендуют диету, обогащённую калием и приём спиронолактона для уменьшения потери калия с мочой.
