Синдром Картагенера

Синдром Картагенера
Транспозиция органов при синдроме Картагенера
МКБ-10	Q89.3*
МКБ-9	759.3*
OMIM	244400
DiseasesDB	7111
eMedicine	med/1220 ped/1166
MeSH	D002925

Синдро́м Картагенера (англ. Kartagener syndrome) — редкое наследственное заболевание человека, относящееся к группе цилиопатий. Данный синдром известен так же как англ. Ciliary dyskinesia, primary (CILD).

История

Впервые этот синдром был описан в 1904 г. киевским врачом А.К. Зивертом, более подробное описание данной патологии и ее семейных форм представлено шведским врачом М. Картагенером в 1933 г.

Клинические симптомы

Мотильные цилии на клетках эмбрионального узелка.

Мотильные цилии на клетках эпителия трахеи.

Реснитчатый эпителий в норме (А) и при синдроме Картагенера (В)

Транспозиция внутренних органов.

Синдром Картагенера характеризуется такими клиническими признаками, как транспозиция внутренних органов (situs viscerum inversus), аномалии мукоцилиарного клиренса, хронический бронхит, хронический рино-синусит, хронический отит, мужское бесплодие.

Молекулярно-генетические механизмы

Синдром Картагенера - генетически гетерогенное, аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате потери функции различных частей аксонемального центрального аппарата флагелл и цилий. Чаще всего, синдром Картагенера обусловлен потерей функций динеиновых ручек. Встречается с частотой 1/16000 новорождённых.

Блог о жизни мальчика Егора (синдром Арта), который ведут его родители