Генетика

Нужна ли консультация генетика на этапе подготовки к беременности?

Многие считают, что если в семье не было наследственных заболеваний, то никаких рисков нет, ребенок обязательно родится здоровым.

👩🏻‍⚕️У специалистов другое мнение. Вот что говорит об этом наш эксперт Юлия Кирилловна Киевская – врач-генетик, врач акушер-гинеколог, руководитель направления «Пренатальная диагностика».

«Этап подготовки к беременности является первым шагом для профилактики рождения деток с генетической патологией. Мы видим детей, которые были рождены с хромосомной патологией, или плоды на позднем сроке, у которых была выявлена хромосомная патология – всего этого можно было избежать, если бы мы могли выявлять пары с высоким риском хромосомной патологии еще на этапе планирования беременности. За исключением спонтанных, большинство мутаций у супругов доступны для диагностики на этапе планирования. Этими рисками мы можем управлять».

🤰🏼Если находитесь только на этапе планирования беременности, конечно вам стоит подумать о посещении не только акушера-гинеколога, андролога, а ещё и генетика. Это даст возможность получить максимально информативное обследование и проконтролировать большинство рисков.

📞Записаться на консультацию можно по телефонам:
+7 (800) 302-28-41
+7 (495) 431-92-05

#геномед #генетика #консультация #беременность

График работы медицинских офисов "Геномед" в праздничные дни

Уважаемые пациенты и партнеры! Обращаем ваше внимание на изменение графика работы МГЦ «Геномед» в связи с праздниками.

❗Внимание: в графике работы медицинских офисов могут быть изменения!

☎️ Запись на исследования и прием врачей осуществляется по телефону 8 (800) 302-28-41

#нипт #днк #генетика #геномед

Знакомство с командой профессионалов

🧬Медицинские центры "Геномед" принимают пациентов во многих городах России. Сегодня расскажем вам о наших специалистах в Ростове-на-Дону.

🩺Медико-генетический центр «Геномед» занимает особое место в структуре здравоохранения Ростова-на-Дону и области. Экспертный состав врачей-специалистов, эксклюзивное оборудование, собственная генетическая лаборатория с обширным набором тестов – всё это позволяет решать практически любые задачи по диагностике и амбулаторному приёму населения.

👩🏻‍⚕️👨🏻‍⚕️Кроме высокотехнологичных решений, МГЦ «Геномед» предлагает консультирование и наблюдение таких специалистов, как акушер-гинеколог, врач УЗИ, эндокринолог, аллерголог-иммунолог и других. Проведение совместного с генетиком приёма другими специалистами и возможность изучения симптомов на генетическом уровне существенно повышают достоверность выставленных диагнозов и надёжность назначенных схем лечения.

Коллектив трудится под руководством главного врача Стребковой Евгении Ивановны, а в центре вас всегда встретят приветливые администраторы, медсестры. Работа каждого важна, и только вместе мы добиваемся высоких результатов.

❗Совместный подход узких специалистов, врачей-генетиков и специалистов-исследователей позволяет вывести диагностику сложных случаев на уровень мировых стандартов, что подтверждается медицинским сообществом и отзывами пациентов.

Наши специалисты всегда готовы прийти на помощь - листайте карусель, чтобы познакомиться с ними ⏩⏩

📞Запись на исследования и прием врачей осуществляется по телефонам:
+7 (800) 302-28-41
+7 (495) 431-92-05

#геномед #геномедростов #генетикаростов #врачиростов #врачузи #генетик

Аутизм и генетика👩‍⚕️

По словам учёных Туринского университета, мутации в гене CAPRIN1 ответственны за изменения в специфических нейронных механизмах, которые вызывают одну из форм расстройства аутистического спектра.

Об этом сообщила газета La Stampa со ссылкой на итоги исследования, проведённого с участием учёных Кельнского университета, Германия. Результаты опубликованы в журнале Brain.

Исследование, координируемое профессором Альфредо Бруско, основано на новых технологиях секвенирования ДНК и на разработке модели нейронных клеток in vitro. Научная работа позволила продемонстрировать, что мутации в гене CAPRIN1 ответственны за изменения специфических нейронных механизмов, которые с клинической точки зрения вызывают одну из форм РАС.

Использование технологий секвенирования генов человека (анализ экзома и анализ генома) позволило в рамках международного сотрудничества идентифицировать 12 пациентов, страдающих этой формой нарушения развития нервной системы, и понять связанные с этим биологические механизмы.

Как подчёркивают эксперты, выявление новых генов означает не только лучшее понимание нейробиологии подобных заболеваний, но и закладывает основы для разработки будущих терапевтических подходов.

#генетика #РАС

«Геномед» открыл свое представительство в Республике Казахстан

Прекрасная новость для наших пациентов и партнеров в Казахстане: все исследования лаборатории «Геномед» теперь выполняются в Алматы на самом лучшем и современном оборудовании. Биообразцы не нужно больше никуда отправлять, поэтому результаты исследований Вы получите быстрее.

Материал для исследования можно сдать в нашем медицинском офисе по адресу: улица Кашгарская, 69/102.

🅿️Офис удобно расположен, есть парковка.

Мы предлагаем:

✅Самый широкий спектр услуг в области генетических исследований в Республике Казахстан
✅Сотрудничество с ведущими лабораториями мира
✅Наш опыт – более 15 лет в сфере генетического тестирования
✅Передовые технологии и международные стандарты
✅Консультации докторов и кандидатов медицинских наук

❗Лаборатория «Геномед» всегда открыта для сотрудничества. Наша команда специалистов работает на уровне мировых стандартов и поможет провести диагностику самых сложных случаев.

📋Лицензия на медицинскую деятельность №22013241 от 14.07.2022 года.

#геномед #геномед_казахстан #днктест #генетика #нипт #лаборатория

«Геномед» открыл свое представительство в Республике Казахстан

Прекрасная новость для наших пациентов и партнеров в Казахстане: все исследования лаборатории «Геномед» теперь выполняются в Алматы на самом лучшем и современном оборудовании. Биообразцы не нужно больше никуда отправлять, поэтому результаты исследований Вы получите быстрее.

Материал для исследования можно сдать в нашем медицинском офисе по адресу: улица Кашгарская, 69/102.

🅿️Офис удобно расположен, есть парковка.

Мы предлагаем:

✅Самый широкий спектр услуг в области генетических исследований в Республике Казахстан
✅Сотрудничество с ведущими лабораториями мира
✅Наш опыт – более 15 лет в сфере генетического тестирования
✅Передовые технологии и международные стандарты
✅Консультации докторов и кандидатов медицинских наук

❗Лаборатория «Геномед» всегда открыта для сотрудничества. Наша команда специалистов работает на уровне мировых стандартов и поможет провести диагностику самых сложных случаев.

📋Лицензия на медицинскую деятельность №22013241 от 14.07.2022 года.

#геномед #геномед_казахстан #днктест #генетика #нипт #лаборатория

Уважаемые пациенты и партнеры!

🎄🎅 Коллектив медико-генетического центра «Геномед» поздравляет вас с Наступающим 2023 годом!

🌟 Пусть наступающий год будет для вас годом успеха, процветания, новых достижений, воплощения смелых идей! Желаем Вам крепкого здоровья, энергии, благополучия!

🎁 Уходящий год стал особенным для нас. Медико-генетический центр отметил свое 15-летие и продолжил расширять свое присутствие в городах России и ближнего зарубежья.

🤗 Благодарим Вас за доверие!

С наилучшими пожеланиями, команда «Геномед»

#геномед #сновымгодом2023 #генетика

Уважаемые пациенты и партнеры!

🎄🎅 Коллектив медико-генетического центра «Геномед» поздравляет вас с Наступающим 2023 годом!

🌟 Пусть наступающий год будет для вас годом успеха, процветания, новых достижений, воплощения смелых идей! Желаем Вам крепкого здоровья, энергии, благополучия!

🎁 Уходящий год стал особенным для нас. Медико-генетический центр отметил свое 15-летие и продолжил расширять свое присутствие в городах России и ближнего зарубежья.

🤗 Благодарим Вас за доверие!

С наилучшими пожеланиями, команда «Геномед»

#геномед #сновымгодом2023 #генетика

🧬Полногеномное секвенирование (whole genome sequencing, WGS) – метод исследования генома человека, при котором определяется практически вся последовательность ДНК (кодирующие и некодирующие участки ДНК, межгенные участки, митохондриальная ДНК, небольшие перестройки, тринуклеотидные повторы).

Для сравнительно быстрого и эффективного определения последовательности полного генома используется технология NGS (next generation sequencing) - секвенирование нового поколения.

Метод позволяет выявить наследуемые или вновь возникшие (de novo) изменения ДНК, которые могут являться причиной генетического заболевания.

❗Почему мы рекомендуем полногеномное секвенирование?
✅ Для получения максимально полного набора данных о структуре генетического материала и их профессиональной детальной оценке;
✅ Выявление наследственных заболеваний, генетических предрасположенностей (особенно актуально при планировании семьи);
✅ Возможность использования полученных данных однократно проведенного исследования в будущем: в связи с быстрым обновлением информации о патогенности вариантов и появлением новых данных. Так же, полученные результаты в некоторых случаях могут быть полезны не только самому обследуемому, но и его родственникам.

Полногеномное секвенирование – показано при:
✔️ При задержке развития или умственной отсталости;
✔️ При расстройствах аутистического спектра;
✔️ При врожденных пороках развития, сочетающихся с задержкой развития или без нее;
✔️ При заболеваниях, клинические проявления которых одинаковы, но вызваны нарушениями в разных генах (например, нервно-мышечные заболевания);
✔️ Все негенетические методы не помогли установить диагноз;
✔️ В случае, когда отдельные генетические тесты не смогли определить причину заболевания.

📝К заключению результатов исследования прилагается файл со всеми обнаруженными вариантами. Интерпретация данных секвенирования требует специальных знаний и может быть выполнена только врачом-генетиком, прошедшим специальную подготовку.

Полногеномное секвенирование Genome UNI в Геномед позволяет сделать анализ всего генома пациента за одно исследование, а также использовать полученные данные в будущем.

Как пройти исследование?

💉Сдать тест можно в медицинских офисах лаборатории Геномед. Также, мы сможем организовать доставку биоматериала в нашу лабораторию из любого города РФ. Подготовки к исследованию не требуется, материал для исследования: 2-4 мл венозной крови.

#геномед #секвенирование #геном #днктест #генетика

🧬Полногеномное секвенирование (whole genome sequencing, WGS) – метод исследования генома человека, при котором определяется практически вся последовательность ДНК (кодирующие и некодирующие участки ДНК, межгенные участки, митохондриальная ДНК, небольшие перестройки, тринуклеотидные повторы).

Для сравнительно быстрого и эффективного определения последовательности полного генома используется технология NGS (next generation sequencing) - секвенирование нового поколения.

Метод позволяет выявить наследуемые или вновь возникшие (de novo) изменения ДНК, которые могут являться причиной генетического заболевания.

❗Почему мы рекомендуем полногеномное секвенирование?
✅ Для получения максимально полного набора данных о структуре генетического материала и их профессиональной детальной оценке;
✅ Выявление наследственных заболеваний, генетических предрасположенностей (особенно актуально при планировании семьи);
✅ Возможность использования полученных данных однократно проведенного исследования в будущем: в связи с быстрым обновлением информации о патогенности вариантов и появлением новых данных. Так же, полученные результаты в некоторых случаях могут быть полезны не только самому обследуемому, но и его родственникам.

Полногеномное секвенирование – показано при:
✔️ При задержке развития или умственной отсталости;
✔️ При расстройствах аутистического спектра;
✔️ При врожденных пороках развития, сочетающихся с задержкой развития или без нее;
✔️ При заболеваниях, клинические проявления которых одинаковы, но вызваны нарушениями в разных генах (например, нервно-мышечные заболевания);
✔️ Все негенетические методы не помогли установить диагноз;
✔️ В случае, когда отдельные генетические тесты не смогли определить причину заболевания.

📝К заключению результатов исследования прилагается файл со всеми обнаруженными вариантами. Интерпретация данных секвенирования требует специальных знаний и может быть выполнена только врачом-генетиком, прошедшим специальную подготовку.

Полногеномное секвенирование Genome UNI в Геномед позволяет сделать анализ всего генома пациента за одно исследование, а также использовать полученные данные в будущем.

Как пройти исследование?

💉Сдать тест можно в медицинских офисах лаборатории Геномед. Также, мы сможем организовать доставку биоматериала в нашу лабораторию из любого города РФ. Подготовки к исследованию не требуется, материал для исследования: 2-4 мл венозной крови.

#геномед #секвенирование #геном #днктест #генетика