• Мы используем файлы cookie.
  • Информация, представленная на сайте, не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
  • К медицинским услугам имеются противопоказания, требуется консультация специалиста.
  • Возрастное ограничение: 18+
  • Продолжив работу с сайтом, Вы соглашаетесь с Политикой обработки персональных данных и Правилами пользования сайтом

Эссенциальная фруктозурия

Эссенциальная фруктозурия
МКБ-10 E74.1
МКБ-10-КМ E74.11 и E74.1
МКБ-9 271.2
OMIM 229800
DiseasesDB 5001
MeSH C538068

Эссенциальная фруктозурия — редкий, рецессивно наследуемый дефект углеводного обмена. Заболевание связано с недостаточным синтезом фруктокиназы в печени и других тканях. Встречаемость заболевания оценивается на уровне около 1 случая на 130 тысяч человек.

Другая тяжёлая форма фруктозурии обусловлена недостаточным образованием фруктозо-1-фосфатальдолазы и снижением синтеза фруктозо-1,6-дифосфатальдолазы.

Эссенциальная фруктозурия насдледуется рециссивно

Исследуется с 1930-х годов.


Новое сообщение