Триметиламинурия
| Триметиламинурия | |
|---|---|
 Триметиламин | |
| МКБ-10 | E88.8 |
| МКБ-9 | 270.8 |
| OMIM | 602079 |
| DiseasesDB | 4835 |
| MeSH | C536561 и C536561 |
Триметиламинурия (синдром рыбного запаха) — состояние, при котором от тела пациента исходит неприятный запах, напоминающий запах рыбы, иногда гниющей рыбы. Синдром обусловлен накоплением триметиламина в организме пациента, чаще всего вызывается редким генетическим заболеванием, мутацией FMO3. Это вещество, выделяясь с потом, мочой и выдыхаемым воздухом, и создает неприятный запах.
Этот запах, часто не ощущаемый самим пациентом, но ощущаемый окружающими, приводит к психологическим проблемам, сексуальным расстройствам, трудностям в общении, в учёбе, работе, карьере, приводя к депрессии, агрессивности и социальной изоляции.
Диетарными предшественниками триметиламина являются холин, карнитин, лецитин, повышение содержания которых в потребляемой пище может приводить к превышению возможностей ферментной системы и тем самым повышению уровня неметаболизированного триметиламина.
Триметиламинурию в большинстве случаев вызывает дефект гена, кодирующего флавин-монооксигеназу-3 (FMO3). Обычно фермент FMO3 преобразует триметиламин N-оксид (побочный продукт пищеварения) в соединение, не имеющее запаха. Отсутствие FMO3 означает, что печень не в состоянии расщеплять триметиламин N-оксид, в результате чего от человека и исходит рыбный запах. FMO3 также разрушают никотин, антидепрессанты и некоторые противораковые препараты (такие, как тамоксифен).
Содержание
Лечение
Для лечения необходимо уменьшить или избегать приема в пищу диетарных предшественников триметиламина.
Кроме того, одним из способов лечения может быть подавление кишечной флоры, влияющей на развитие триметиламинурии:
- Существует по крайней мере одно исследование, согласно которому ежедневное употребление активированного угля и/или хлорофиллина помогает улучшить качество жизни некоторым пациентам, страдающим триметиламинурией.
- По другим исследованиям, прием небольших доз антибиотиков (неомицин, метронидазол) также может приводить к положительным результатам у некоторых пациентов.