Болезнь Мак-Ардля
| Болезнь Мак-Ардля | |
|---|---|
| МКБ-10 | E74.0 |
| МКБ-10-КМ | E74.04 и E74.0 |
| МКБ-9 | 271.0 |
| OMIM | 232600 |
| DiseasesDB | 5307 |
| MedlinePlus | 000329 |
| eMedicine | med/911 |
| MeSH | D006012 |
Болезнь Мак-Ардля — гликогеноз, связанный с дефектом мышечной фосфорилазы.
Заболевание, обусловленное нарушением каталитической функции этого фермента, сопровождается отложением значительного количества гликогена в мышцах.