Болезнь Гиршпрунга
| Болезнь Гиршпрунга | |
|---|---|
 Гистопатология болезни Гиршпрунга | |
| МКБ-10 | Q43.1 |
| МКБ-10-КМ | Q43.1 |
| МКБ-9 | 751.3 |
| OMIM | 142623 |
| DiseasesDB | 5901 |
| MedlinePlus | 001140 |
| eMedicine | med/1016 |
| MeSH | D006627 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Болезнь Гиршпрунга (синонимы: аганглиоз, HSCR) — аномалия развития толстой кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) — проявляется упорными запорами. У новорождённых клиническая картина своеобразна и разнообразна — связана с протяжённостью и высотой расположения (по отношению к анальному отверстию) зоны аганглиоза. Чем протяжённее зона аганглиоза и чем выше она расположена, тем острее и ярче проявляются симптомы заболевания. Впервые заболевание было описано в 1888 году датским педиатром Гаральдом Гиршпрунгом (англ. Harald Hirschsprung) у двух мальчиков, которые умерли от хронических запоров.
Содержание
Этиология и патогенез
В основе заболевания лежит нарушение иннервации толстой кишки, нижних её отделов, приводящее к снижению (вплоть до отсутствия) перистальтики аганглионарного сегмента. В результате в вышележащих отделах скапливается кишечное содержимое — возникает запор.
Взаимосвязь генотипа и фенотипа при HSCR сложная. HSCR встречается как отдельное заболевание у 70 % больных, у 12 % — ассоциирована с хромосомными нарушениями, в 18 % случаев — является одним из признаков разных наследственных синдромов. К 2014 году обнаружены 10 генов и 5 генетических локусов, вовлечённых в развитие HSCR.
| Тип | OMIM | Ген | Локус |
|---|---|---|---|
| HSCR1 | 142623 | RET | 10q11.2 |
| HSCR2 | 600155 | EDNRB | 13q22 |
| HSCR3 | 600837 | GDNF | 5p13.1-p12 |
| HSCR4 | 131242 | EDN3 | 20q13.2-q13.3 |
| HSCR5 | 600156 | ? | 21q22 |
| HSCR6 | 606874 | ? | 3p21 |
| HSCR7 | 606875 | ? | 19q12 |
| HSCR8 | 608462 | ? | 16q23 |
| HSCR9 | 611644 | ? | 4q31-32 |
| — | 602229 | SOX10 | 22q13 |
| — | 600423 | ECE1 | 1p36.1 |
| — | 602018 | NRTN | 19p13.3 |
| — | 602595 | SIP1 | 14q13-q21 |
| — | 191315 | NTRK1 | 1q23.1 |
| — | 605802 | ZEB2 | 2q22.3 |
Эпидемиология
HSCR встречается с частотой 1 на 5000 новорождённых,,.
Мальчики болеют в 4,32 раза чаще девочек.
9 % всех случаев HSCR приходятся на пациентов с синдромом Дауна.
В большинстве случаев заболевание выявляется в возрасте до 10 лет.
Классификация форм и стадий болезни Гиршпрунга
- А. Анатомические формы
- 1. Ректальная (25 % случаев)
- а) с поражением промежностного отдела прямой кишки (с суперкоротким сегментом)
- б) с поражением ампулярной и надампулярной частей прямой кишки (с коротким сегментом)
- 2. Ректосигмоидальная (70 % случаев)
- а) с поражением дистальной трети сигмовидной кишки
- б) с поражением большей части или всей сигмовидной кишки (с длинным сегментом)
- 3. Сегментарная (1,5 %)
- а) с одним сегментом в ректосигмоидном переходе или сигмовидной кишке
- б) с двумя сегментами и нормальным участком между ними
- 4. Субтотальная (3 %)
- а) с поражением левой половины толстой кишки
- б) с распространением процесса на правую половину толстой кишки
- 5. Тотальная (0,5 %) — поражение всей толстой кишки и иногда части тонкой.
- 1. Ректальная (25 % случаев)
- Б. Клинические стадии
- 1. Компенсированная
- 2. Субкомпенсированная
- 3. Декомпенсированная
Клинические симптомы болезни Гиршпрунга
Наиболее ярким проявлением болезни Гиршпрунга у детей старшего возраста являются упорные запоры.
- Ранние — запор с первых дней (недель) жизни, усиливающийся при введении плотной пищи. В старшем возрасте стул только после клизмы. Метеоризм с первых дней жизни. «Лягушачий» живот.
- Поздние — анемия, гипотрофия, рахитоподобая деформация грудной клетки, каловые камни, каловая интоксикация.
Стадии клинического течения
| Компенсированная | Субкомпенсированная | Декомпенсированная |
|---|---|---|
| У новорождённых запор, усиливающийся при переходе на искусственное вскармливание. При хорошем уходе, клизмах, общее состояние не нарушено | Вариант перехода от компенсированной стадии к декомпенсированной. Медленное прогрессирование симптомов, все чаще применяются сифонные клизмы. При адекватной терапии переход в компенсированную стадию | Прогрессирование симптомов |
| 1 степень — устойчивая компенсация | 1 степень тенденция к улучшению | 1 степень (острая) — обычно сразу после рождения: низкая кишечная непроходимость (меконий и газы не отходят, метеоризм, видимая перистальтика кишечника, обильная рвота) |
| 2 степень — потеря аппетита, каловые завалы при малейших нарушениях режима | 2 степень — тенденция к ухудшению | 2 степень (хроническая) — рецидивирующая поле клизмы непроходимость |
| Характерны ранние симптомы болезни | Характерны ранние и поздние симптомы | Характерны ранние и поздние симптомы |
| Обычно при ректальной форме аганглиоза | Чаще при ректосигмоидальной субтотальной и тотальной формой аганглиоза | Чаще при ректосигмоидальной субтотальной и тотальной формой аганглиоза |
Диагностика
Обязательные диагностические процедуры в России регламентируется Стандартами, утверждёнными приказами Минздравсоцразвития России № 73 от 2006 г. и № 362 от 2007 г.:
- биопсия,
- УЗИ кишечника,
- аноректальная манометрия,
- рентгеноконтроль кишечной моторики при прохождении контрастной смеси и другие.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика проводится с мекониевой пробкой, стенозом терминального отдела подвздошной кишки, динамической кишечной непроходимостью, мегаколоном, привычными запорами, эндокринопатиями, гиповитаминозом В1 и др. Необходимо убедиться, что заболевание не является компонентом множественной эндокринной неоплазии типа II.
Лечение
Лечение только хирургическое: удаление аганглионарного участка кишки и формирование колоректального анастомоза. Радикальной операции предшествует консервативное лечение: послабляющая диета, очистительные и сифонные клизмы, симптоматическая терапия.
Прогноз
Более 90 % пациентов с HSCR имеют удовлетворительный прогноз при проведении хирургического лечения до развития осложнений, однако отсутствие лечения мегаколона в младенчестве приводит к смертности, составляющей 80 %.