Аутизм и генетика👩‍⚕️

По словам учёных Туринского университета, мутации в гене CAPRIN1 ответственны за изменения в специфических нейронных механизмах, которые вызывают одну из форм расстройства аутистического спектра.

Об этом сообщила газета La Stampa со ссылкой на итоги исследования, проведённого с участием учёных Кельнского университета, Германия. Результаты опубликованы в журнале Brain.

Исследование, координируемое профессором Альфредо Бруско, основано на новых технологиях секвенирования ДНК и на разработке модели нейронных клеток in vitro. Научная работа позволила продемонстрировать, что мутации в гене CAPRIN1 ответственны за изменения специфических нейронных механизмов, которые с клинической точки зрения вызывают одну из форм РАС.

Использование технологий секвенирования генов человека (анализ экзома и анализ генома) позволило в рамках международного сотрудничества идентифицировать 12 пациентов, страдающих этой формой нарушения развития нервной системы, и понять связанные с этим биологические механизмы.

Как подчёркивают эксперты, выявление новых генов означает не только лучшее понимание нейробиологии подобных заболеваний, но и закладывает основы для разработки будущих терапевтических подходов.

#генетика #РАС