В новом выпуске рубрики #разборанализов разбираемся, как выявить хромосомные аномалии у плода быстро, точно и безболезненно, без рисков для мамы и малыша. Возможно, вы уже слышали про неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — самое время узнать подробности и разобрать самые частые вопросы.
⠀
❇ Что такое НИПТ и как работает?
⠀
Ключевое слово в названии тестирования — неинвазивный. Никаких вмешательств для мамы и малыша — беременной женщине достаточно сдать свою кровь из вены, как на любой другой анализ. Раньше для выявления хромосомных аномалий приходилось выполнять амниоцентез — прокол плодного пузыря и забор клеток у плода. НИПТ – на 100% безопасный аналог.
⠀
Дело в том, что во время беременности в крови циркулируют фрагменты внеклеточной ДНК не только самой мамы, но и будущего ребенка — и тестирование позволяет их выделить и прицельно изучить, выявив те или иные генетические мутации.
⠀
❇ Какие болезни покажет скрининг?
⠀
Есть разные варианты НИПТ. Например, на трисомию по 21 хромосоме, или синдром Дауна. Это одно из самых распространенных хромосомных нарушений. Также есть комплексные исследования на несколько синдромов — 5, 8, 12 и так далее. Самая полная панель включает 31 синдром, но сдавать полный перечень имеет смысл далеко не всем, тем более что стоит исследование довольно прилично. Оптимальную панель врач-генетик подскажет на консультации.
⠀
Кстати, помимо информации о генетическом здоровье НИПТ показывает пол будущего малыша. И это не просто праздный интерес: некоторые мутации передаются детям конкретного пола. Например, синдром Клайнфельтера бывает только у мальчиков.
⠀
❇ На каком сроке можно делать НИПТ?
⠀
Самое раннее — с 10 недель.
⠀
❇ Кому особенно показано исследование?
⠀
Доктор может посоветовать тестирование, если результаты стандартного биохимического скрининга в 1 триместре показали отклонения — в этом случае НИПТ поможет уточнить информацию. Также анализ рекомендуют беременным старшего репродуктивного возраста, либо если в семье отягощенный анамнез по генетическим заболеваниям.
Чтобы сориентироваться и выбрать оптимальный вариант и сроки исследования, приходите на консультацию к нашему замечательному репродуктологу и генетику, Елене Владимировне Сорокиной💚
☎214-17-17
⠀
❇ Что такое НИПТ и как работает?
⠀
Ключевое слово в названии тестирования — неинвазивный. Никаких вмешательств для мамы и малыша — беременной женщине достаточно сдать свою кровь из вены, как на любой другой анализ. Раньше для выявления хромосомных аномалий приходилось выполнять амниоцентез — прокол плодного пузыря и забор клеток у плода. НИПТ – на 100% безопасный аналог.
⠀
Дело в том, что во время беременности в крови циркулируют фрагменты внеклеточной ДНК не только самой мамы, но и будущего ребенка — и тестирование позволяет их выделить и прицельно изучить, выявив те или иные генетические мутации.
⠀
❇ Какие болезни покажет скрининг?
⠀
Есть разные варианты НИПТ. Например, на трисомию по 21 хромосоме, или синдром Дауна. Это одно из самых распространенных хромосомных нарушений. Также есть комплексные исследования на несколько синдромов — 5, 8, 12 и так далее. Самая полная панель включает 31 синдром, но сдавать полный перечень имеет смысл далеко не всем, тем более что стоит исследование довольно прилично. Оптимальную панель врач-генетик подскажет на консультации.
⠀
Кстати, помимо информации о генетическом здоровье НИПТ показывает пол будущего малыша. И это не просто праздный интерес: некоторые мутации передаются детям конкретного пола. Например, синдром Клайнфельтера бывает только у мальчиков.
⠀
❇ На каком сроке можно делать НИПТ?
⠀
Самое раннее — с 10 недель.
⠀
❇ Кому особенно показано исследование?
⠀
Доктор может посоветовать тестирование, если результаты стандартного биохимического скрининга в 1 триместре показали отклонения — в этом случае НИПТ поможет уточнить информацию. Также анализ рекомендуют беременным старшего репродуктивного возраста, либо если в семье отягощенный анамнез по генетическим заболеваниям.
Чтобы сориентироваться и выбрать оптимальный вариант и сроки исследования, приходите на консультацию к нашему замечательному репродуктологу и генетику, Елене Владимировне Сорокиной💚
☎214-17-17
Источник: https://vk.com/wall-8565409_2892
Пост №30001, опубликован 17 окт 2023