Заболевание
|
Мутация
|
Хромосома
|
Сахарный диабет неонатальный инсулинназависимый
|
|
KCNG11
|
Серповидно-клеточная анемия, Анемия Геррика — en:sickle cell anemia, en:SCD
|
|
|
Синдром Ангельмана, Синдром Энгельмана, Синдром Эйнджелмена — en:Angelman syndrome
|
|
|
Синдром андрогенной резистентности — en:AIS,
en:androgen insensitivity syndrome
|
|
X
|
Синдром Аперта, — en:Acrocephalosyndactyly (Apert)
en:Apert syndrome
|
|
|
Синдром Блоха-Сульцбергера, Пигментный дерматоз Блоха-Сульцбергера — en:Bloch-Sulzberger syndrome, en:incontinentia pigmenti
|
|
|
Синдром Варденбурга — en:Waardenburg syndrome
|
|
|
Синдром Вейссенбахера-Цвеймюллера — en:Weissenbacher-Zweymüller syndrome
|
|
|
Синдром Вольфа — Хиршхорна
|
D
|
4
|
Синдром Гетчинсона-Гилфорда, Синдром Хатчинсона-Гилфорда, Прогерия — en:Progeria, Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS
|
|
|
Синдром Дауна, Трисомия 21 хромосомы — en:Down syndrome, Trisomy 21
|
C
|
21
|
Синдром Жубера — en:Joubert syndrome
|
|
|
Синдром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтера — en:Klinefelter syndrome
|
|
|
Синдром Книста, Болезнь Книста — en:Kniest dysplasia
|
|
|
Синдром Коккейна — en:Cockayne syndrome, en:Dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome, en:Neill-Dingwall syndrome, en:Progeria-Like syndrome
|
|
|
Синдром Коудена, Синдром Каудена — en:Cowden syndrome
|
|
ген PTEN (10q22)
|
Синдром Коффина-Лоури — en:Coffin-Lowry syndrome, en:CLS
|
|
|
Синдром кошачьего крика, Синдром Лежена en:Cri du chat
|
D
|
5p
|
Синдром Крузона, Краниофациальный дизостоз, Черепно-лицевой дизостоз — en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome
|
|
ген FGFR2 (10q25.3-q26)
|
Синдром Леша-Найхана, Первичная гиперурикемия, X-хромосомная первичная гиперурикемия — en:primary hyperuricemia syndrome, en:Lesch-Nyhan syndrome, en:Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia syndrome, en:juvenile hyperuricemia syndrome, en:X-linked primary hyperuricemia, en:Complete HPRT deficiency, en:Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency
|
|
|
Синдром Лобштейна-Экмана, Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез, — en:osteogenesis imperfecta, en:Brittle bone disease, en:Ekman-Lobstein disease, en:Fragilitas ossium, en:Vrolik disease
|
|
|
Синдром ломкой X хромосомы en:Fragile X syndrome
|
|
|
Синдром Мак-Леода — en:McLeod syndrome
|
|
X
|
Синдром Марфана — en:Marfan syndrome
|
|
|
Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос -
en:Copper transport disease, en:Menkes syndrome, en:Kinky Hair syndrome, en:Гипокупремия врожденная, en:Hypocupremia, Congenital
|
|
|
Синдром множественных гамартом, Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Каудена — en:Multiple hamartoma syndrome, en:Cowden syndrome, en:MHAM
|
|
|
Синдром Морриса, Синдром нечувствительности к андрогенам, — en:Androgen insensitivity syndrome
|
|
|
Синдром отопалатодигитальный, Синдром Рубинштейна-Тейби — en:Rubinstein-Taybi syndrome, en:RSTS, en:Broad Thumb-Hallux syndrome
|
|
|
Синдром Пендреда — en:Pendred syndrome, en:Autosomal Recessive Sensorineural Hearing Impairment and Goiter, en:Deafness with goiter, en:Goiter-deafness syndrome
|
|
|
Синдром Прадера-Вилли — en:Prader-Willi syndrome, en:Prader-Labhart-Willi syndrome, en:PWS
|
|
|
Синдром Пфейффера, Акроцефалосиндактилия, IV тип — en:Pfeiffer syndrome, en:acrocephalosyndactyly, type V
|
|
|
Синдром Ретта — en:Rett syndrome, en:Autism-Dementia-Ataxia-Loss of Purposeful Hand Use syndrome, en:Cerebroatrophic Hyperammonemia
|
|
|
Синдром Рикера — en:Ricker syndrome, en:myotonic dystrophy, type 2
|
|
19
|
Синдром Робена, Синдром Пьера Робена — en:Pierre Robin syndrome
|
|
|
Синдром Стиклера — en:Stickler syndrome
|
|
|
Синдром Тернера — en:Turner syndrome
|
|
Синдром трисомии8
|
Синдром Эйнджелмена, Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана — en:Angelman syndrome
|
|
|
Синдром Элерса-Данлоса — en:Ehlers-Danlos syndrome, en:Classical Ehlers-Danlos syndrome, en:EDS
|
|
|
Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана, Синдром Эйнджелмена — en:Angelman syndrome
|
|
|
Спинальная мускульная атрофия, Болезнь Арана-Дюшенна, Атрофический паралич — en:spinal muscular atrophy, en:Progressive Muscular Atrophy, en:spinal muscular atrophy
|
|
|
Спинально-церебеллярная атаксия — en:Spinocerebellar ataxia
|
|
CAG повтор, 6p (SCA1), CAG повтор, 12q (SCA2), CAG повтор, 14q (SCA3) и.т.д., включая: 16q, 11, 19p, 3p, 13q, 22q, 15q, 5q, 19q, 8q, 6q, 2p, FGF14-1b
|
Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, Болезнь Канавана — en:Spongy degeneration of central nervous system en:Canavan disease, en:Spongy degeneration of white matter in infancy, en:Spongy degeneration of the brain, en:Aspartoacylase deficiency, en:Asp deficiency, en:Aspa deficiency, en:Van Bogaert-Bertrand syndrome, en:Aminoacylase deficiency
|
|
|