ZNF804A
| ZNF804A | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | ||||||
| Символы | ZNF804A, C2orf10, zinc finger protein 804A | |||||
| Внешние IDs | OMIM: 612282 MGI: 2442949 HomoloGene: 18461 GeneCards: 91752 | |||||
| Связанные наследственные заболевания | ||||||
| Название болезнии | Ссылки | |||||
| шизофрения | ||||||
| Ортологи | ||||||
| Виды | Человек | Мышь | ||||
| Entrez | ||||||
| Ensembl | ||||||
| UniProt | ||||||
| RefSeq (мРНК) | ||||||
| RefSeq (белок) | ||||||
| Локус (UCSC) | Chr 2: 184.6 – 184.94 Mb | Chr 2: 82.05 – 82.26 Mb | ||||
| Поиск PubMed | [2] | [3] | ||||
| Викиданные | ||||||
| Просмотр/Править (Человек) | Просмотр/Править (Мышь) | |||||
Цинк-пальцевый белок 804A (англ. zinc finger protein 804A) — белок человека, кодируемый геном ZNF804A и содержащий в своей структуре домен типа «цинковый палец». Ранее участок, на котором находится ген, назывался открытой рамкой считывания 10 2-й хромосомы (англ. chromosome 2 open reading frame 10) и обозначался символом C2orf10.
Функции
Функции белка пока неясны. Анализ возможных взаимодействий множества белков с помощью дрожжевой двухгибридной системы (англ. yeast two hybrid system) выявил способность белка связываться с N-концом атаксина 1 (англ. ataxin 1).
Наличие классического C2H2 цинк-пальцевого домена позволяет предположить, что белок, кодируемый геном ZNF804A, является фактором транскрипции — регулирует экспрессию генов. В Университете Кардиффа ведётся исследование функций белка.
Клиническое значение
В ходе крупного генетического анализа, проведённого в 2008 году, была отмечена ассоциация полиморфизма rs1344706 гена ZNF804A с шизофренией. В 2009 году тот же полиморфизм оказался ассоциирован у здоровых людей с несколько измененной картиной активации областей мозга, напоминающей паттерн их активации при шизофрении. В октябре 2009 года появилось сообщение о том, что в ирландской популяции также обнаружена ассоциация полиморфизма с шизофренией, следовательно, первоначальные данные были подтверждены (реплицированы), но лишь частично, поскольку сила корреляции оказалась гораздо ниже, чем в исследовании 2008 года. В статье 2010 года заявляется о репликации связи гена с психозами и шизофренией, а также об обнаружении вариаций числа копий, затрагивающих ген у пациентов, но не у здоровых испытуемых.