🌐 29 февраля – самый редкий день в году, что символично, является Международным днем редких заболеваний. В невисокосные годы он выпадает на 28 февраля.

❗️ Это день не просто отметка в календаре, в первую очередь, это привлечение внимания к людям, которые живут с исключительными заболеваниями, а также к важности обеспечения инклюзивности и равноправного оказания медицинских услуг.

К сожалению, зачастую это болезни с вычурными симптомами и осложнениями, что делает их ещё более неуязвимыми для лечения. Так, например, есть аквагенная крапивница – аллергия на воду. Людям с таким заболеванием даже пить её больно, и уж тем более случайно попасть под дождь. Таких людей в мире чуть больше 30 человек.

❗️ На текущий момент в мире от редких заболеваний страдает более 300 млн человек, что составляет примерно 5% от общего населения Земли. Всего зарегистрировано более 6000 редких заболеваний, 72% из которых являются генетическими. Зачастую симптомы начинают проявляться уже в детстве.

Среди редких заболеваний есть фатальная семейная бессонница (встречающаяся у членов одной семьи), не поддающаяся лечению, изнуряющая и по итогу приводящая к летальному исходу.

Думаете превратиться в камень можно только в сказке? К сожалению, нет. Есть очень редкое заболевание — прогрессирующая фибродисплазия. Человек становится камнем не буквально, просто любая ткань его тела начинает перерождаться в костную. Запускает патологический процесс чаще всего травма, даже самая небольшая. А удаление окостеневшего участка лишь спровоцирует новый очаг роста кости. До недавних пор болезнь не поддавалась лечению, однако сейчас учёные работают над генными блокаторами в гене ACVR1/ALK2.

#лотосчелябинск #редкиезаболевания #международныйденьредкихзаболеваний #медицина74 #врачи74