В ДГКБ №8 приступили к лечению редчайшего генетического заболевания🧬

Однажды родители меленького Матвея заметили, что ему становится тяжелее вставать с кровати и ходить. Они обратились в поликлинику для обследования сына, но там не смогли поставить точный диагноз. Спустя некоторое время, семья была направлена на медицинский консилиум в Москву, где лучшими врачами страны была выявлена причина недуга у маленького пациента.

Миодистрофия Дюшена - это тяжелый тип мышечной дистрофии, которая проявляется только у мальчиков. Она вызвана особым типом генетических мутаций и ведёт к разрушению мышечных тканей.

"Конечно, это всё очень непросто. C женой стараемся поддерживать позитивный настрой и подбадривать Матвея. Наша семья - команда и вместе сотрудниками ДГКБ №8 верим, что справимся с этим недугом", - рассказал папа мальчика.

Матвей - первый ребенок в Челябинске с диагнозом «Миодистрофия Дюшена». Ранее специфического лекарства от этого заболевания не было, но совсем недавно в Россию был ввезен препарат, который может помочь мальчику. Первые инфузии провели на базе ДГКБ №8.

"В данный момент нашей главной задачей является сохранение у Матвея способности ходить. На сегодняшний день, благодаря государственному благотворительному фонду "Круг Добра", мы имеем возможность поддерживать здоровье ребёнка. Делается это за счет инфузии препарата "Exondys 51", он не зарегистрирован в Российской Федерации, это новая мировая разработка. Он помогает остановить разрушение мышц и повысить уровень белка дистрофина, который стабилизирует состояние пациента, останавливает прогрессирование заболевания. Лечение будет проводится пожизненно. Первую инфузию Матвей уже перенес хорошо", - комментирует Денис Смирнов, невролог ДГКБ №8, главный внештатный детский невролог Минздрава Челябинской области.

В процедуре принимали участие:
Денис Сергеевич Смирнов, главный внештатный детский невролог Минздрава Челябинской области;
Андрей Петрович Аверин, заведующий отделением реанимации и интенсивной терапии для новорожденных и недоношенных детей;
Елена Викторовна Щепковская, процедурная медсестра неврологического отделения;
Елена Владимировна Просекова, заведующая неврологическим отделением;
Елена Александровна Никитина, лечащий врач пациента.

#дгкб8 #челябинск #детскаямедицина