👶На Южном Урале 1️⃣1️⃣ 5️⃣5️⃣6️⃣ новорожденных прошли расширенный неонатальный скриннинг

Неонатальный скрининг – государственная программа бесплатного обследования, обязательно предлагаемого всем новорождённым детям в первые дни жизни.

До 2022 года исследования проводились на 5️⃣ заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром), теперь список расширен до 3️⃣6️⃣. Проведение расширенного неонатального скрининга позволяет осуществлять раннюю диагностику и лечение редкой генетической патологии.

С момента введения расширенного неонатального скрининга в группу риска по генетической патологии попали 5️⃣1️⃣3️⃣ малышей, их биологический материал направлен в лабораторию экспертного уровня для проведения подтверждающей диагностики.

У 1️⃣ ребенка выявлено тяжелое генетическое заболевание – спинальная мышечная атрофия. Лечение заболевания начато до развития клинических проявлений.