На Южном Урале 1⃣1⃣ 5⃣5⃣6⃣ новорожденных прошли расширенный неонатальный скриннинг

Неонатальный скрининг – государственная программа бесплатного обследования, обязательно предлагаемого всем новорождённым детям в первые дни жизни.

До 2022 года исследования проводились на 5⃣ заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром), теперь список расширен до 3⃣6⃣. Проведение расширенного неонатального скрининга позволяет осуществлять раннюю диагностику и лечение редкой генетической патологии.

С момента введения расширенного неонатального скрининга в группу риска по генетической патологии попали 5⃣1⃣3⃣ малышей, их биологический материал направлен в лабораторию экспертного уровня для проведения подтверждающей диагностики.

У 1⃣ ребенка выявлено тяжелое генетическое заболевание – спинальная мышечная атрофия. Лечение заболевания начато до развития клинических проявлений.