Что такое Неонатальный скрининг❓ 🤔

Всем малышам🤱 в роддоме берут «анализ на генетику» из пяточки.
Называется этот «анализ на генетику» Неонатальным скринингом

Это обследование новорожденных для раннего выявления (до развития симптомов) и лечения наследственных и врожденных заболеваний.

Ранее скрининг проводился на 5 наследственных заболеваний.

С 1 января 2023 года количество заболеваний расширилось до 36 ☺

✅ Наследственные болезни обмена веществ (НБО)
✅ Врождённый гипотиреоз
✅ Адреногенитальный синдром
✅ Муковисцидоз
✅ Спинальная мышечная атрофия
✅ Первичные иммунодефициты (ПИД)

Обследование новорожденного проводится только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка. От неонатального скрининга можно отказаться, однако стоит иметь в виду, что при отказе от обследования ребенка диагноз наследственного и (или) врожденного заболевания будет поставлен несвоевременно и лечение будет начато поздно, что приведет к негативным последствиям для его здоровья.

Где и когда будут брать анализ❓ 🧪
В родильном доме, перинатальном центре или в больнице, где находится новорожденный ребенок. При взятии крови для обследования в родильном доме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка.

Взятие образцов крови из пяточки новорожденного осуществляется на 2 специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги на 2-е сутки жизни. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни.

Как узнать результат❓ 🧐

Если Ваш лечащий врач не связался с Вами, это означает, что результат скринингового обследования отрицательный, то есть у ребенка не выявлено подозрения ни на одно из 36 скринируемых наследственных заболеваний.

Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует Вас об этом по указанным в информированном согласии номеру телефона и/или адресу электронной почты. Лечащий врач объяснит, что делать дальше и даст направление на дальнейшие этапы обследования 🧬

Лечатся ли эти 36 заболеваний ❓ 💊

36 заболеваний, которые включены в программу расширенного неонатального скрининга, имеют достаточно эффективное лечение.