NLRP14
| NLRP14 | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | NLRP14; NALP14, CLR11.2, GC-LRR, Nalp-iota, NOD5, PAN8 |
| Entrez Gene | 338323 |
| HGNC | 22939 |
| OMIM | 609665 |
| RefSeq | NM_176822 |
| UniProt | Q86W24 |
| Другие данные | |
| Локус | 11-я хр., 11p15.4 |
|
| |
NLRP14 (англ. NLR family, pyrin domain containing 14) — цитозольный белок, Nod-подобный рецептор семейства NALP, продукт гена NLRP14, играет роль в сперматогенезе. Клонирован в 2003 году.
Функции
Играет роль в сперматогенезе и, возможно, в воспалении.
Структура
Зрелый белок состоит из 1093 аминокислот, молекулярная масса — 124,7 кДа. Молекула включает домены DAPIN и NACHT, 11 LRR (лейцин-обогащённых)-повторов и участок связывания АТФ.
Тканевая специфичность
Экспрессирован только в яичках, где представлен в сперматогонии, сперматоцитах и сперматидах.
В патологии
Мутации гена NLRP14 приводят к нарушению сперматогенеза.
Источник: https://ru.wikipedia.org/wiki/NLRP14