NLRP12

NLRP12
Обозначения
Символы	NLRP12; CLR19.3, Monarch1, PAN6, PYPAF7, RNO2, NALP12
Entrez Gene	91662
HGNC	22938
OMIM	609648
RefSeq	NM_033297
UniProt	P59046
Другие данные
Локус	19-я хр., 19q13.42
Информация в Викиданных  ?

NLRP12 (англ. NLR family, pyrin domain containing 12) — цитозольный белок, Nod-подобный рецептор семейства NALP, продукт гена NLRP12, участвует в регуляции воспаления. Клонирован в 2001 году.

Функции

Является отрицательным регулятором воспаления. Играет роль в активации каспазы-1, влияя через ASC, ингибирует активацию фактора транскрипции NF-κB, индуцируемую TNF, Толл-подобными рецепторами и др. агентами. Белок важен в хемокин-опосредованной миграции дендритных клеток и нейтрофилов в лимфатические узлы.

Структура

Зрелый белок состоит из 1061 аминокислоты, молекулярная масса — 120,2 кДа. Молекула включает домены DAPIN и NACHT, 8 LRR (лейцин-обогащённых)-повторов и участок связывания АТФ.

Связывается с ASC посредством своего домена DAPIN.

В результате альтернативного сплайсинга образуются 6 изоформ белка.

Тканевая специфичность

Экспрессирован в лейкоцитах периферической крови, в основном в эозинофила и гранулоцитах, в меньшей степени — в моноцитах.

В патологии

Нарушения гена NLRP12 приводят к наследственному холодовому аутовоспалительному синдрому 2-го типа. Заболевание проявляется в приступах покраснения, болей в суставах, лихорадки и конъюктивита как реакции на холод.