Дистрофия роговицы Авеллино
| Гранулярная дистрофия роговицы II типа | |
|---|---|
| Крошкоподобные высыпания различного размера в строме роговицы, сливаясь, порождают области помутнения звездчатой и продолговатой формы | |
| МКБ-10-КМ | H18.5 |
| МКБ-9-КМ | 371.56 |
| OMIM | 607541 |
| MeSH | C535474 и C535474 |
Гранулярная дистрофия роговицы II типа, или дистрофия роговицы Авеллино, — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека, связанная с мутациями гена TGFBI, кодирующего белок кератоэпителин. Заболевание было впервые описано Р. Фолбергом и коллегами в 1988 году. Все четыре семьи, у членов которых была обнаружена дистрофия, вели свой род из итальянской провинции Авеллино.