Ихтиоз Арлекина

Ихтиоз Арлекина (плод Арлекина, ихтиоз плода, злокачественная кератома) — генетическое заболевание, которое приводит к утолщению кожи почти по всему телу при рождении. Относится к редким тяжёлым заболеваниям из группы ихтиозиформных эритродермий с аутосомно-рецессивным типом наследования. На коже образуются большие пластины ромбовидной, трапециевидной или прямоугольной формы, разделённые глубокими трещинами. Трещины влияют на форму век, носа, рта и ушей и ограничивают движения рук и ног. Ограничение движения грудной клетки может привести к затруднению дыхания. Пластины отваливаются в течение нескольких недель. Другие осложнения могут включать преждевременные роды, инфекцию, проблемы с температурой тела, и обезвоживание. Это заболевание является наиболее тяжелой формой ихтиоза (если не считать синдромы, которые включают ихтиоз, к примеру, синдром Ноя-Лаксовой).

Ихтиоз Арлекина вызывается мутациями в гене ABCA12. Этот ген несёт информацию о белке, необходимого для транспортировки липидов из клеток в самом внешнем слое кожи. Это заболевание является аутосомно-рецессивным, то есть наследуется от родителей. Диагноз часто основывается на внешнем виде при рождении и подтверждается генетическим тестированием. Перед родами амниоцентез или ультразвуковое исследование могут выявить заболевание.

Лекарства от этого заболевания не существует. В раннем возрасте обычно требуется постоянный поддерживающий уход. Лечение может включать увлажняющий крем, антибиотики, этретинат или ретиноиды. Около половины больных умирают в течение первых нескольких месяцев, однако лечение ретиноидами может увеличить шансы на выживание. Существуют свидетельства о детях, проживших гораздо большее время. Дети, которые доживают до первого года жизни, часто имеют долгосрочные проблемы, такие как покраснение кожи, контрактуры суставов и задержка роста. Это заболевание встречается примерно 1 раз на 300 000 родов. Впервые оно описано в 1750 году.