Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Синдром Экарди

Синдром Экарди
МКБ-10 Q04.
МКБ-10-КМ Q04.0
МКБ-9 742.2
OMIM 304050
DiseasesDB 29761
MedlinePlus 001664
eMedicine ped/615 
MeSH D058540 и D058540

Синдро́м Экарди́  — редкий генетический порок развития, характеризующийся частичным или полным отсутствием одной из основных структур мозга — мозолистого тела, нарушением структуры сетчатки и инфантильными спазмами. Предположительно, синдром Экарди вызывается дефектом в Х-хромосоме, так как до сих пор наблюдался лишь у девочек и мальчиков с синдромом Клайнфельтера. Симптомы обычно возникают у детей в возрасте до 5 месяцев.

Это заболевание было впервые выделено в качестве отдельного синдрома в 1965 году Жаном Экарди, французским невропатологом.

Почти все описанные случаи синдрома Экарди были обнаружены у женщин. У нескольких мужчин с подтвержденным синдромом Экарди, была выявлена мутация XXY по 47-й хромосоме, называемая синдромом Клайнфельтера. Для мужчин, имеющих только одну X-хромосому, синдром Экарди летален.

Редактировать

Новое сообщение