Цистиноз

Цистиноз
Химическая структура цистина, сформированная L-cysteine
МКБ-10	E72.0
МКБ-10-КМ	E72.0 и E72.04
МКБ-9	270.0
OMIM	219800
DiseasesDB	3382
eMedicine	ped/538
MeSH	D003554
Медиафайлы на Викискладе

Цистино́з — генетически детерминированное метаболическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления, характеризующееся аномальным накоплением цистина в цитоплазме клеток организма.

Эпидемиология

Встречается примерно в одном случае на 200 000 родившихся; наиболее часто — в Бретани и Франции, где достигает частоты около 1:26 000.

Наследование

Заболевание возникает из-за мутации гена CTNS, расположенного на коротком плече 17-й хромосомы (локус 17p13.2). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Описание

Цистиноз — редкое генетическое заболевание, при котором в тканях организма формируются кристаллы цистина, отрицательно влияющие на многие системы тела, в особенности почки и глаза. Является наиболее частой причиной возникновения синдрома де Тони — Дебре — Фанкони. Симптомы заболевания — полиурия, полидипсия и лихорадка. Различают три его формы: нефропатическая, промежуточная (ювенильная) и взрослая (доброкачественная).

• Ellis D. Avner, William E. Harmon, Patrick Niaudet. Pediatric Nephrology. — Springer, 2009. — 2000 с. — ISBN 3540763279.